染色体会出现什么异常的疾病或者是什么症状??..

我想问染色体异常会出现什么症状和会得到什么疾病
最好是把所有的疾病全部都打出来

最佳解答:

您好.希望以下回答对您有所帮助:

每个人都有23对46条染色体

(其中染色体含有体染色体和性染色体两种)

正常男生染色体为XX

正常女生染色体为XY

染色体异常(Chromosome disorder)

染色体异常是常见的疾病, 有些是属于正常的变异,即不会致病。

染色体的病变可分为结构性(structural)及数目上(numeric) 的异常,

二者的异常皆可由染色体的检查(kayrotyping) 做出诊断。

统计上约有百分之二十的受孕伴有染色体的异常, 此类的受精卵

或胎儿大部份都无法着床或存活, 多是自然流产淘汰掉。早期自

然流产的原因当中约有一半以上是染色体异常所造成, 而活产婴

儿当中也约有千分之七的发生率, 其中以唐氏症1/700为最常见。

其他如47, XXX 的发生率约为1/5000, 不平衡转位者为1/2000, 属

于正常变异的平衡性转位者( 即染色体没有缺失)为1/500, 近中心

粒反转(pericentric inversion)更高达1/100。

常见的结构性异常:

如染色体的缺失(deletion)

[ 大段的缺失如4p-, 5p-, 小段的缺失如CATCH22 del (22q11.2),

小胖威力del(15q11-13)-pat, 威廉氏症候群del (7q23),

Rubinstein-Taybi del(16p13) 等], 重复(duplication) [dup (22q11.2)],

转位(translocation)和反转(Inversion) [inv 9]等

数目的异常:

如唐氏症(trisomy21)

爱德华氏症候群(Edward syndrome, trisomy 18)

透纳氏症 (Turner syndrome, 45,X)

克林费特症候群(Klinefelter syndrome, 47, XXY), triple X等。

※以下是常见的染色体异常疾病:

唐氏症(Down syndrome三染色体21症)

第21对染色体多一条

巴陶氏症(Patau syndrome;三染色体13)

第13对染色体多一条

爱德华氏症(Edwards syndrome;三染色体18症)

第18对色体多一条

特那氏症(Turner syndrome;X染色体症)

女生第23对少了一条X染色体

柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)

男生第23对多了一条X染色体

安裘曼氏症(Angelman syndrome；天使症)

第15对染色体长臂的缺损是来自母亲染色体

普瑞德-威利氏症(Prader- Willi syndrome；小胖威利症)

第15对染色体长臂的缺损是父亲的染色体

猫啼症(Cri du chat syndrome；Cat cry syndrome)

第5对染色体短臂部分缺失

以下是关于遗传及染色体遗传疾病的资讯

里面都有详细资料，希望对你有帮助:

引用:

国立台湾大医学院附设医院-基因医学部

http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/info.htm

慈济医院遗传谘询中心

http://www.tzuchi.com.tw/file/DivIntro/gene/qa/q93-1.htm

其他解答:

唐氏症(第21条染色体多一条)
会变的跟喜憨儿一样

透纳式症
会有什么症状我不知道